KTÜ’de bir grup bilim insanı, ölümcül bir sendroma neden olan yeni bir gen tanımladı.
KTÜ Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.

Yeni bir gen tanımlandı
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı olmadığı, yaşama tutunabilen hastaların ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç olduğunun vurgulandığı açıklamada, şu ifadelere yer verildi: » Devamını Oku..

















